Retinitis Pigmentosa
Retinitis Pigmentosa .
Retinitis pigmentosa eller RP är ett samlingsnamn på ett hundratal ärftliga sjukdomar som drabbar näthinnan . Sjukdomen och graden av synskada varierar avsevärt mellan och inom familjer . Man tror att det finns mellan 3000 och 4000 personer med ärftlig näthinnesjukdom i Sverige . RP är den vanligaste orsaken till grav synskada i yrkesverksam ålder i Sverige.
Retinitis är latin och betyder inflammation av näthinnan . Termen är missvisande, eftersom RP inte är någon inflammation utan en degeneration, det sker en fortlöpande förstörelse av syncellerna, i första hand stavarna och sedan även tapparna . Ordet pigmentosa kommer av att det hos de flesta med RP bildas pigmentklumpar i ögonbotten .
Dem symptomen som finns kan variera men de synpromblem som upptäcks först är i regel:
1. Nattblndhet, nedsatt förmåga att se i svagt ljus och mörker . Det är stavarna som vi ser med i skymningen och det är oftast deras funktion som först försämras.
2. Ökad bländingsbenägenhet . Ögat har allt svårare att ställa om sig från ljus till mörker och tvärtom .
3. Fläckvis synnedsättning . Tapparna, de synceller som styr vårt färg-, dag- och detaljseende, förstörs i regel efter stavarna . Då får man först små fläckar med dålig syn i synfältet . Dessa fläckar blir med tiden större . Tillslut kanske bara det centrala synfältet återstår . Ledsynen har gått förlorad och RP utgör därmed ett mycket allvarligt synhandikapp .
Vad kan man göra för att försöka stoppa att man inte förlorar sin syn helt ?
En ögonläkare kan oftast konstatera RP, men för att veta exakt vilken typ det rör sig om behövs en specialistutredning .
Rätt diagnos är viktig eftersom sjukdomens utveckling kan variera högst väsentligt . Vissa RP-typer ger grav synskada medan andra är mer stabila . Någon effektiv behandling av RP-sjukdomarna finns ännu inte .
Resultaten från en tidigare amerikansk studie har visat att synnedgången hos vissa RP-former möjligen kan bromsas med A-vitaminer . Därför ges doser av A-vitamin i kapslar eller droppar till somliga med RP . Doserna är inte så stora, 15 000 IE per dag, men man är försiktigt vid behandling av gravida och leversjuka . Barn behandlas enbart efter samråd med en barnläkare .
Att fastställa hur sjukdomen går i arv kan bland annat ha betydelse när det gäller att fastställa hur omfattande synskadan kommer att bli . Med hjälp av kombination av elektroretinogram ( ERG ), synundersökning och DNA - test kan man idag lättare klarlägga vilken form av RP som föreligger . Vid en genundersökning lämnar en person med RP eller en frisk anlagsbärare ett blodprov . I långt ifrån alla fall går det att få besked om vilken RP-typ man har och ej heller besked om hur omfattande synskadan kommer att bli .
Orsaker och förebyggande åtgärder .
Man brukar säga att anledningen till RP är störd ämnesomsättning i ögats näthinna . Det kan vara:
1. Fel på de proteiner som deltar i processen att omvandla ljuset till en nervsignal .
2. Fel på de proteiner som bygger upp strukturen på tappar och stavar .
3. Fel på de enzymer som har att göra med celens ämnesomsättning .
Forskning .
RP-forskningen är mycket intensiv och världsomspännande . Huvudspåren inom forskningen kan mycket kort beskrivas såhär:
1. Transplantation av synceller och stamceller .
2. Att med genteknik fastställa var felet i ämnesomsättningen sitter .
3. Behandling med genterapi som skulle kunna vara en möjlig bot .
4. Att med mediciner försöka stoppa eller bromsa celldöden, förstörelsen av de ljuskänsliga syncellerna och tapparna .
Sedan många år pågår djurförsök med transplantationer av näthinneceller . Mekanismen bakom den celldöd som sker i ögat hos de flesta personer med RP sker möjligen genom apoptos - förutbestämd celldöd . En möjlig behandling i framtiden skulle då också kunna vara medicinering som stoppar celldöden .
Det finns flera sorters djur som har ögonsjukdomar som motsvarar RP hos människor . Därför pågår flera lovande experiment på försöksdjur .
Annan aktuell forskning med genterapi på försöksdjur pågår bland annat i USA .
Genom internationellt samarbete försöker forskare hitta den genetiska defekten som finns hos varje enskild familj med RP . Detta är mycket viktigt då det på sikt kan leda till en behandling .
En förklaring hur man ser med Retinitis Pigmentosa .
